已成功報(bào)名參加2018年臨床醫(yī)師考試的考生，我們將重點(diǎn)復(fù)習(xí)考試大綱。在這里，小編，昭昭醫(yī)考官網(wǎng)總結(jié)了2018年臨床醫(yī)師考試兒科考點(diǎn)：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，并結(jié)合2018年考試內(nèi)容作為整理考點(diǎn)。今天復(fù)習(xí)2018年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科考點(diǎn)：內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。

遺傳病和內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

三種；愚人病

臨床表現(xiàn)

附屬檢查

對(duì)待

21三體綜合征

精神發(fā)育遲滯

生長(zhǎng)阻滯

特殊面容

伴隨著各種畸形

1.篩查：孕中期檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。

2.診斷：核型分析

標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX(XY)，21

易位型：D/克易位：46，XX(XY)，-14，t(14q，21q)

G/G易位：46，XX(XY)，-21，t(21q，21q)

嵌合體：46，XX(XY)/47，XX(XY)，21

復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：

1.標(biāo)準(zhǔn)類型：1%；

2.易位型：

:母親：D/克易位，占10%；

:D/G易位為親本，占4%；

G/g異位風(fēng)險(xiǎn)率，

先天性甲狀腺功能減退

精神發(fā)育遲滯

生長(zhǎng)阻滯

基礎(chǔ)代謝率低

肌肉張力低

1.篩查：新生兒干血滴，檢測(cè)TSH濃度；

2.診斷：血清T4降低，促甲狀腺激素明顯升高即可確診。

左旋甲狀腺素；終身替代療法

苯丙酮尿癥

智力發(fā)展落后；

行為異常，1/3伴有癲癇；

皮膚白，虹膜淡，尿汗；鼠尿味；

1.篩查：新生兒篩查的格思里試驗(yàn)(母乳喂養(yǎng)3天以上)

大嬰兒或兒童的初步篩查：尿氯化鐵試驗(yàn)，

2.4-二硝基苯肼試驗(yàn)

3.診斷：血漿中游離氨基酸的分析和尿液中有機(jī)酸的分析

低苯丙氨酸飲食；

至少青春期以后。

苯丙酮尿癥對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的主要危害有

A.智力發(fā)展落后

B.肌肉痙攣

C.癲癇小發(fā)作

D.異常行為

E.極度活躍

“正確答案”a

新生兒苯丙酮尿癥篩查

A.尿液有機(jī)酸分析

B.血液氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿氯化鐵試驗(yàn)

E.格思里細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

“正確答案”e

典型的苯丙酮尿癥是由于肝臟缺乏

A.酪氨酸羥化酶

B.谷氨酸羥化酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.羥基苯丙酮酸氧化酶

“正確答案”c

唐氏綜合征的診斷價(jià)值是

A.骨骼x射線檢查

B.染色體檢查

C.血清T3和T4檢測(cè)

D.精神發(fā)育遲滯

E.特別的臉，有穿透力的手

“正確答案”b

D/G易位21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，

B.46，XY(或XX)，-14，

C.46，XY(或XX)，-15，

D.46，XY(或XX)，-21，

E.46，XY(或XX)，-22，

“正確答案”b

高危孕婦21-三體綜合征的三重篩查是為了檢測(cè)血液

A.卵泡刺激素、甲胎蛋白、E2

B.黃體生成素、絨毛膜促性腺激素、孕酮

C.甲胎蛋白、FE3、人絨毛膜促性腺激素

D.左側(cè)、右側(cè)、左側(cè)

E.卵泡刺激素、黃體生成素、游離脂肪酸

“正確答案”c

孩子2歲，出生半年后發(fā)現(xiàn)尿發(fā)霉，經(jīng)常嘔吐。1歲的時(shí)候，他發(fā)現(xiàn)自己的智力落后于同齡人，眼神呆滯。皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色。以下哪一項(xiàng)對(duì)該兒童的診斷最有幫助

A.頭部CT

B.腦電圖

C.染色體核型分析

D.尿氯化鐵試驗(yàn)

E.血液中T3和T4的測(cè)定

正確答案d

一名6歲兒童，診斷為易位型21-三體綜合征，母親正常，父親D/G易位。父母準(zhǔn)備生第二個(gè)孩子進(jìn)行基因咨詢，并應(yīng)告知復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

A.1%

B.4%

“正確答案”b

題分享備選方案)

A.21三體綜合征

三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能低下癥d .苯丙酮尿癥e .粘多糖病

1.孩子1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，側(cè)斜眼，手有穿透力

“正確答案”a

2.孩子1歲，表情呆滯，眼距寬，鼻梁寬而平，頭發(fā)稀疏，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

“正確答案”c

為了早期診斷和治療，新生兒期可篩查的疾病有

A.先天性甲狀腺功能減退，苯丙酮尿癥

B.先天性甲狀腺功能減退，21三體綜合征

三體綜合征，糖原累積病

三體綜合征，苯丙酮尿癥

E.苯丙酮尿癥，糖原累積病

“正確答案”a

大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退的兒童在以下情況下會(huì)有明顯的癥狀

A.1月

B.3個(gè)月

C.六個(gè)月

9個(gè)月

E.12個(gè)月

“正確答案”c

新生兒甲狀腺功能減退下列哪一項(xiàng)是錯(cuò)的

A.精神和運(yùn)動(dòng)無(wú)反應(yīng)

B.吃得少，咽得慢，經(jīng)常拉肚子

C.很少哭泣和嘶啞的聲音

D.早期臨床表現(xiàn)突出，生理性黃疸延長(zhǎng)

E.不喜歡活動(dòng)，多睡覺(jué)

“正確答案”b

個(gè)問(wèn)題共享詞干)

孩子，20天，晚生。出生體重4.2kg，低哭，反應(yīng)慢，食欲不振，黃疸，便秘，體重低，腹脹。

1.孩子最有可能的診斷是

A.先天性甲狀腺功能減退

B.苯丙酮酸尿癥

C.唐氏綜合癥

D.先天性巨結(jié)腸

E.粘多糖病

“正確答案”a

2.如果需要做出診斷，進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)該是

A.干滴血紙上促甲狀腺激素濃度的檢測(cè)

B.測(cè)量血清T4和促甲狀腺激素濃度

刺激試驗(yàn)

D.X線腕骨片判定骨齡

E.核素檢查(甲狀腺

『正確答案』B

3.應(yīng)及時(shí)給予何種治療

A.保肝利膽類藥物

B.外科手術(shù)

C.L-甲狀腺素鈉口服D.應(yīng)用有效抗生素E.應(yīng)用抗病毒藥

『正確答案』C

4.給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐，出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過(guò)量，但哪項(xiàng)除外

A.食欲好轉(zhuǎn)

B.心悸

C.發(fā)熱

D.多汗

E.腹瀉

『正確答案』A

丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測(cè)

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化鐵

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有機(jī)酸

『正確答案』A

對(duì)21-三體綜合征zui具診斷價(jià)值的是

A.智能發(fā)育落后

B.特殊愚型面容

C.體格發(fā)育落后

D.染色體核型分析

E.通貫手

『正確答案』D

以上是關(guān)于2018臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)考點(diǎn)：化膿性腦膜炎。更多關(guān)于2018臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試復(fù)習(xí)和資料，詳情關(guān)注昭昭醫(yī)考官網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試欄目！我們會(huì)定期提供臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試復(fù)習(xí)資料供大家學(xué)習(xí)！

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