臨床助理醫(yī)師考試【兒科疾病】21-三體綜合征主要表現(xiàn)

【兒科疾病】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，核型為47，XY(或XX)，+21。

(2)易位型：

1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合體型：核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。

2.主要表現(xiàn)智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

生長發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。

四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。

眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口。皮膚紋理特征通貫手。

其他可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。

男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

3.診斷典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

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