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2025年臨床執(zhí)業(yè)(助理)醫(yī)師資格考試考點：苯丙酮尿癥

2025-01-14

來源：昭昭醫(yī)考

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2025年臨床執(zhí)業(yè)(助理)醫(yī)師資格考試考點：苯丙酮尿癥。2025年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師新考期已經(jīng)開始，面對報考條件的逐漸收緊以及考試大綱的變動隱患，各位考生一定要提早做備考準備!快跟著小編一起每日打卡學習臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師拿分考點!

苯丙酮尿癥考點小結

1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥重點的實驗室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細菌生長抑制試驗。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗;2.4-二硝基苯肼試驗。

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