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中西醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師
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[兒科學(xué)]苯丙酮尿癥患兒智力低下的表現(xiàn)多在何時被發(fā)現(xiàn)選項:
A.新生兒期即被發(fā)現(xiàn)
B.出生后4個月左右
C.出生后8個月左右
D.出生1年左右
E.出生后2～3歲
答案：B
解析苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。
苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。
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