2023年臨床助理醫(yī)師筆試試題解析：典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚！對(duì)于醫(yī)學(xué)專業(yè)的人來說，通過筆試考試是獲得執(zhí)業(yè)資格的重要步驟之一，而23年臨床助理醫(yī)師筆試考試馬上就要來臨，為了幫助廣大醫(yī)學(xué)考生備考，所以昭昭醫(yī)考小編為大家整理了相關(guān)試題幫助考生生更好地準(zhǔn)備考試，內(nèi)容詳實(shí)全面，力求為考生提供有價(jià)值的信息。下面一起看一下2023年臨床助理醫(yī)師筆試試題解析：典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚！

2歲小兒，智力發(fā)育落后，曾有驚厥發(fā)作5次，皮膚白，頭發(fā)色淺，汗液有鼠尿臭味，考慮診斷為苯丙酮尿癥。典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于

A.四氫生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羥化酶缺乏

C.谷氨酸羥化酶缺乏

D.羥苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羥化酶缺陷

【正確答案】 E

【答案解析】典型PKU(絕大多數(shù)PKU為此型)由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-苯丙酮尿癥

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